濰坊日報社濰坊融媒訊 產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)的重要舉措。我市高度重視出生缺陷綜合防治，出臺了一系列免費(fèi)產(chǎn)前篩查政策。2019年，我市相關(guān)部門聯(lián)合印發(fā)《孕婦外周血胎兒游離DNA免費(fèi)產(chǎn)前篩查實(shí)施方案》，是在實(shí)施孕婦免費(fèi)血清學(xué)篩查、免費(fèi)產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)上，針對適用人群開展的免費(fèi)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)（通稱無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查），并將其納入市政府民生實(shí)事項(xiàng)目。截至目前，我市已開展孕婦外周血胎兒游離DNA免費(fèi)產(chǎn)前篩查達(dá)21.7萬例，產(chǎn)前篩查率高達(dá)99%以上。

濰坊市婦幼保健院遺傳科主任陶華娟正在為就診人員進(jìn)行產(chǎn)前篩查相關(guān)指導(dǎo)。

　　“以前做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查價格比較高，現(xiàn)在好了，可以免費(fèi)做這項(xiàng)檢查了。”城區(qū)的周女士最近在濰坊市婦幼保健院進(jìn)行了產(chǎn)前篩查，結(jié)果為低風(fēng)險。周女士說，之前她了解過，無創(chuàng)DNA技術(shù)和普通的唐篩（血清學(xué)篩查）相比準(zhǔn)確率更高，她懷一胎時做過唐篩，檢查結(jié)果為臨界風(fēng)險。當(dāng)時還沒有實(shí)施該項(xiàng)免費(fèi)政策，現(xiàn)在可以免費(fèi)做這項(xiàng)檢查了，讓她省了不少錢。

　　對此，市婦幼保健院遺傳科主任陶華娟表示，有一種染色體疾病叫唐氏綜合征，又被稱為21-三體綜合征，當(dāng)人類多出一條21號染色體時就會患此疾病，其發(fā)生率在1/700-1/800，是目前最常見的出生缺陷疾病之一。唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容，還可伴有生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等，目前尚無有效治療方法。由于唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機(jī)性，每位孕媽媽都有孕育唐氏兒的可能，產(chǎn)前篩查對預(yù)防唐氏寶寶的出生具有重要意義。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)，就是通過采集孕媽媽外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行測序，來評估胎兒患有唐氏綜合征、18-三體綜合征、13三體綜合征這三大目標(biāo)疾病的風(fēng)險。

濰坊市婦幼保健院中心實(shí)驗(yàn)室岳娜博士正在設(shè)置高通量測序數(shù)據(jù)參數(shù)。

　　陶華娟提醒，夫妻雙方其中一方是濰坊戶籍，均可在正常工作日，攜帶相關(guān)證件（戶口簿、結(jié)婚證和身份證等）及產(chǎn)檢報告單，到市婦幼保健院享受免費(fèi)篩查。但是并不是所有孕婦都適合做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查。無論是哪種篩查或者診斷方法，都有較為嚴(yán)格的適應(yīng)癥，孕婦檢測時需到專業(yè)機(jī)構(gòu)并通過專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，由醫(yī)生根據(jù)孕婦的情況來進(jìn)行綜合評估，選擇適合孕婦本人的最佳產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷方案。

　　12日，記者從市衛(wèi)健委了解到，自2019年以來，我市已開展孕婦外周血胎兒游離DNA免費(fèi)產(chǎn)前篩查達(dá)21.7萬例，產(chǎn)前篩查率達(dá)99%以上。與此同時，累計完成免費(fèi)產(chǎn)前血清學(xué)篩查6.61萬例，檢出殘疾胎兒2366例，有效避免了殘疾兒出生。

濰坊日報社全媒體記者: 王路欣/文圖