3月21日是第十個世界唐氏綜合征日，今年的主題是“Connect”，旨在希望全社會專注于改善連接，以確保所有唐氏綜合征患者都能在平等的基礎(chǔ)上連接和參與。

　　唐氏綜合征即先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一，2011年聯(lián)合國大會將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏綜合征患者所具有的獨特性——21號染色體三體，即21號染色體多了一條而導(dǎo)致的疾病。

　　就是多出來的那一條“21號染色體”，給唐寶寶們帶來的是明顯的智力落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。唐氏綜合征根本病因在胎兒染色體，因此，目前尚無明確有效治療方法，預(yù)防的主要措施就是產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，根據(jù)孕媽意愿決定是否及時終止妊娠。

　　唐氏綜合征的發(fā)病率

　　其發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%。在家族中有過唐氏兒的人群，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率增加。如孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲，幾率高達(dá)1/20。

　　篩查方法

　　在我國，唐篩是每個孕婦必做的一項重要檢查。檢查會根據(jù)相應(yīng)的數(shù)值來估計胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。目前篩查方法有兩種：

　　1.血清學(xué)篩查是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險。

　　2.無創(chuàng)DNA抽取孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風(fēng)險，可同時檢測21、18、13三體等常見染色體異常。

　　當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高風(fēng)險”時，孕媽媽也不必過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率較高，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當(dāng)出現(xiàn)高風(fēng)險情況時，孕媽接下來要做的是通過產(chǎn)前診斷來確認(rèn)。

　　如何診斷

　　診斷唐氏綜合征需要做介入性產(chǎn)前診斷，常用方法為羊膜腔穿刺術(shù)，即在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細(xì)長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取20-30ml羊水。穿刺術(shù)最合適的孕周是18-24周，此時羊水量相對多，胎兒較小，用針穿刺抽取羊水時不易刺傷胎兒，且羊水中活細(xì)胞比例比較高。

　　對抽取的羊水樣本做進(jìn)一步的化驗，根據(jù)檢測方法不同分為細(xì)胞遺傳學(xué)診斷及分子遺傳學(xué)診斷。細(xì)胞遺傳學(xué)診斷即為傳統(tǒng)的染色體核型分析，能診斷胎兒23對染色體的數(shù)量異常及大片段結(jié)構(gòu)異常；分子遺傳學(xué)診斷如基因芯片檢查或特殊基因的檢查，基因芯片檢查能發(fā)現(xiàn)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)不了的染色體微缺失或微重復(fù)等微小異常，特殊基因檢查可進(jìn)行部分遺傳綜合征及單基因疾病的診斷。

　　供稿│產(chǎn)前診斷科 張海玉