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特定基因突變促進心血管疾病發(fā)展

來源:科技日報   發(fā)布時間:2023-01-18 10:27:02

  科技日報北京1月16日電 (記者張夢然) 據(jù)發(fā)表在《自然·心血管研究》上的一項新研究,西班牙卡洛斯三世國家心血管研究中心(CNIC)的一個研究小組與美國研究機構(gòu)合作,已經(jīng)證明編碼蛋白p53基因的獲得性突變,將促進動脈粥樣硬化性心血管疾病的發(fā)展。

  p53被稱為基因組守護者,通過調(diào)節(jié)多種細胞功能以響應細胞應激,有助于維持細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的完整性。一個成年人每天都會產(chǎn)生數(shù)十萬個血細胞,雖然是必不可少的,但這個過程不可避免地促進了負責這種產(chǎn)生的祖細胞突變的出現(xiàn)。血細胞中獲得性p53基因突變的存在增加了罹患血癌在內(nèi)的各種癌癥的風險。研究證明,p53突變還加速了動脈粥樣硬化的發(fā)展。

  CNIC與美國斯坦福大學、馬薩諸塞州總醫(yī)院和范德堡大學合作,分析了來自50000多人血細胞的測序數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)p53獲得性突變的攜帶者患冠心病和外周動脈疾病的風險更高,這種影響與高血壓或血液膽固醇升高等既定的心血管危險因素無關。

  基于這些結(jié)果,CNIC科學家在動脈粥樣硬化的動物模型中進行了功能研究,他們將攜帶p53突變的細胞引入其中。結(jié)果表明,攜帶這些突變的小鼠患心血管疾病的速度更快,主要是由于動脈壁中免疫細胞的增殖率異常升高。

  研究人員表示,這種對人類觀察與動物實驗研究的結(jié)合提供了確鑿的證據(jù),證明這些突變增加了患心血管疾病的風險。這些發(fā)現(xiàn)“拓寬了我們對血細胞突變的獲得(一種稱為克隆造血的現(xiàn)象)如何作為心血管危險因素的知識”。

  研究人員強調(diào),不同基因的突變通過不同的機制導致心血管疾病。在未來,這可用來設計針對不同突變的個性化預防策略。

責任編輯:邢敏

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